外观表现双侧 性重度上睑下垂，倒向性内眦赘皮，睑裂长度一般<20mm(正常长25~30，宽7~12)，内眦间距明显增宽，鼻背低平。有些合并存在小眼球、眼球震颤、眼睑内外翻、斜视等，如果形成对瞳孔过多遮盖，可以影响视觉发育，表现视力低常。
由于本病的特征性面容，一般诊断明确。
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